Las Enfermedades Neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares son una serie de afecciones crónicas cuyo síntoma más evidente es la pérdida de fuerza debido a un deterioro progresivo de los músculos o de los nervios que los controlan. Son generalmente de transmisión genética y en ocasiones también congénitas, ya que su aparición puede producirse tanto en el momento del nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.
Debido a su condición de hereditarias, no es extraño que varios miembros de una misma unidad familiar estén afectados por la misma patología, pero al mismo tiempo manifiestan diferentes grados de afectación, siendo generalmente más grave la enfermedad en las generaciones posteriores.
La sintomatología varía de un tipo de enfermedad a otro, sin embargo, en todas ellas el denominador común será la debilidad muscular, que en muchos casos lleva a la persona afectada a utilizar una silla de ruedas desde una temprana edad. Con la evolución de la enfermedad es frecuente la aparición de problemas respiratorios y/o cardiacos que constituyen la principal causa de mortalidad.
No existe cura posible, si bien es mucha la investigación que se realiza y grandes los avances conseguidos, especialmente en el diagnóstico de las mismas. Las terapias que se aplican son de tipo paliativo, y con el objetivo de mantener cierta forma física, por ello la fisioterapia se convierte en un importantísimo recurso para evitar contracturas y deformaciones esqueléticas, y para preservar la función respiratoria. Aunque en ocasiones se hacen necesarias ciertas intervenciones quirúrgicas de tipo correctivo o también la utilización de aparatos ortopédicos.
Según los datos de la Federación ASEM hay más de sesenta mil enfermos en nuestro país afectados de enfermedades neuromusculares. Aunque la frecuencia aislada de cada enfermedad resulta muy baja, la suma de todas alcanza una cifra considerable y se calcula que en España puede haber un total de tres millones de casos de enfermedades raras. No sólo son enfermedades raras, son también huérfanas, pues los pacientes reciben escaso apoyo del sistema nacional de salud.
Cualquiera de ellas convierte a nuestros asociados en dependientes y con la necesidad imperiosa de un cuidador.
CLASIFICACIÓN
Enfermedades de la Motoneurona
El término ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA (en singular) suele utilizarse como sinónimo de ELA.
1. Enfermedad de la Motoneurona (ELA)
• Esclerosis lateral amiotrófica
• Atrofia espinal progresiva
• Parálisis bulbar progresiva
• Esclerosis lateral primaria
2. Atrofias musculares espinales (AME)
• Tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann)
• Tipo II (forma intermedia)
• Tipo III (enfermedad de Kugelberg- Welander)
• Tipo IV (atrofia muscular espinal del adulto)
Miopatías
1. Distrofias
a. Distrofinopatías
• Distrofia Muscular de Duchenne
• Distrofia Muscular de Becker
b. Distrofia de cinturas
c. Distrofia facioescapulohumeral
d. Distrofia oculofaríngea
e. Distrofias congénitas
f. Otras distrofias (Emery-Dreyfuss, Distales)
2. Miotonías
a. Distrofia miotónica
b. Miopatía miotónica proximal
c. Miotonías no distróficas
• Parálisis periódicas
- Hipercaliémica/paramiotonia congénita
- Normocaliémica
- Hipocaliémica
• Miotonía congénita
- Dominante (Thomsen)
- Recesiva (Becker)
• Condrodistrofia miotónica (Schwartz-Jampel)
3. Congénitas
a. Central Core/ Hipertermia maligna
b. Dismadurativas
c. Nemalínica
4. Metabólicas
a. Glucogenosis
b. Miopatías lipídicas
c. Miopatías mitocondriales
Polineuropatías
1. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
2. Neuropatías Sensitivas
3. Ataxia de Friedreich
Enfermedades de la unión neuromuscular
1. Miastenia Gravis
2. Miastenia congénita
3. Síndrome de los Canales Lentos
Listado de asociaciones de pacientes y páginas web de interés:
Federación Asem
Fundacion Ana Carolina Diez Mahou
Para la cura de los niños con déficit de merosina
Fundación Isabel Gemio
Asociación Duchenne Parent Project España
Asociación Miastenia de España
Fundación Atrofia Muscular Espinal Fundame
FEDER.Federación Española de Enfermedades Raras
Orphanet
TREAT-NMD Neuromuscular Network
Artrogriposis múltiple congénita España
Asociación española distrofia muscular Facio escápulo humeral
Asociación española contra la Leucodistrofia
Asociación española de enfermos de Pompe
Asociación de enfermos de Patologías Mitocondriales
Registro de ensayos clínicos
FAMMA.Federación de Asociaciones de Personas con Discapacidad Física y Orgánica de Madrid
CERMI.Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad
COCEMFE.Confederación Española de Personas con discapacidad Física y Orgánicas
Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis